Característica

Abnormality of creatine metabolism

Nome clínico: Abnormal circulating creatine concentration

Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.

HPO HP:0012113

Também conhecida como: Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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11 genes associados a Abnormality of creatine metabolism

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of creatine metabolism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SLC6A8solute carrier family 6 member 8	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ATMATM serine/threonine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHEK2checkpoint kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MUTYHmutY DNA glycosylase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS20ribosomal protein S20	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SEMA4Asemaphorin 4A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal circulating organic compound concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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