Característica
Clay colored stools
Nome clínico: Acholic stools
Clay colored stools lacking bile pigment.
Resumo
- Também conhecida como
- Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Clay colored stools. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX6regulatory factor X6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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