Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q13.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 84,8 kb
Baltymas
3 418 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Ankstesni simboliai
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select transkriptas
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

  • Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys (BRCA1/2)

    • Su BRCA2 susijęs polinkis į vėžįAutosominis dominantinis

      BRCA2 variantai, kurie padidina gyvenimo metu išsivystyti krūties, kiaušidžių, prostatos, kasos ir kitų vėžio rūšių riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Išplėstinis krūties tyrimas, įskaitant MRT, galimybė apsvarstyti rizikos mažinimo operaciją ir giminaičių tyrimas.

    • Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio sindromasAutosominis dominantinis

      Vėžio polinkio sindromas, dažniausiai susijęs su BRCA1 ar BRCA2 genų variantais, kuriam esant per visą gyvenimą didelė krūties ir kiaušidžių vėžio rizika.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija, patobulinta patikra, rizikos mažinimo chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BRCA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra BRCA2. BRCA2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 31 857 888 iki 32 857 887.Chromosoma 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, tiesioginė grandinėFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, atvirkštinė grandinėZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, tiesioginė grandinėBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, atvirkštinė grandinėN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, atvirkštinė grandinėN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, tiesioginė grandinėPDS5BBRCA2 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 97 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 422 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 843 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 135 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 74 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 75 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 80 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 142 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 67 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 74 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 83 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 101 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 57 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 315 508–32 315 667, 160 baziųEksonas 2: 32 316 422–32 316 527, 106 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 32 319 077–32 319 325, 249 bazių. 76 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 32 325 076–32 325 184, 109 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 32 326 101–32 326 150, 50 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 32 326 242–32 326 282, 41 bazė. 10 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 32 326 499–32 326 613, 115 bazių. 32 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 32 329 443–32 329 492, 50 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 32 330 919–32 331 030, 112 bazių. 41 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 32 332 272–32 333 387, 1 116 bazių. 309 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 32 336 265–32 341 196, 4 932 bazių. 1 442 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 32 344 558–32 344 653, 96 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 32 346 827–32 346 896, 70 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 32 354 861–32 355 288, 428 bazių. 103 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 32 356 428–32 356 609, 182 bazių. 49 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 32 357 742–32 357 929, 188 bazių. 59 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 32 362 523–32 362 693, 171 bazė. 67 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 32 363 179–32 363 533, 355 bazių. 123 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 32 370 402–32 370 557, 156 bazių. 55 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 32 370 956–32 371 100, 145 bazių. 45 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 32 376 670–32 376 791, 122 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 32 379 317–32 379 515, 199 bazių. 58 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 32 379 750–32 379 913, 164 bazių. 83 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 32 380 007–32 380 145, 139 bazių. 35 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 32 394 689–32 394 933, 245 bazių. 82 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 32 396 898–32 397 044, 147 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 27: 32 398 162–32 400 268, 2 107 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 27. Išvardyti1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12 kb iš 84,8 kb geno; 10 257 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BRCA2

3 845

BRCA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,8 kb BRCA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2963)

Čia pateikiami BRCA2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A22Qfs*3c.63delEksonas 232 316 520Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A39Lfs*41c.115delEksonas 332 319 123Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A75Dfs*26c.223_224insAEksonas 332 319 232Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A127Sfs*3c.378dupEksonas 432 325 135Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A199Hfs*11c.595_598delEksonas 732 326 574Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A248Vfs*3c.743delEksonas 932 330 979Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A483Gfs*31c.1447dupEksonas 1032 332 924Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A483Qfs*2c.1444delEksonas 1032 332 921Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A495Ffs*17c.1482_1486delEksonas 1032 332 958Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A518Qfs*7c.1552delEksonas 1032 333 029Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 2 963 BRCA2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BRCA2 genas: BRCA2 DNA repair associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 genas: BRCA2 DNA repair associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brca2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test