Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 84,8 kb
Valk
3418 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Varasemad tähised
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select transkript
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Fanconi'i anemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Fanconi'i anemia (FA) on pärilik DNA parandusmehhanismi häire, mida iseloomustab progresseeruv pantsütopeenia koos luuüdi talitlushäirega, varieeruvad kaasasündinud väärarengud ja eelsoodumus hematoloogiliste või solidsete kasvajate tekkeks.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine FA-spetsiifilise vähendatud intensiivsusega konditsioneerimise abil; androgeenid (oksümetoloon) sillateraapiana; vähi jälgimine pea- ja kaelapiirkonna ning günekoloogiliste pahaloomuliste kasvajate suhtes; geeniteraapia kliinilistes uuringutes

  • Pärilik rinna- ja munasarjavähk (BRCA1/2)

    • BRCA2-ga seotud vähiriski eelsoodumusAutosoomne dominantne

      BRCA2 variandid, mis suurendavad eluaegset riski haigestuda rinna-, munasarja-, eesnäärme-, kõhunäärme- ja muudesse vähkidesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Tõhustatud rinnanäärme skriining, sh MRT-uuring, riski vähendava operatsiooni kaalumine ja lähisugulaste testimine.

    • Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroomAutosoomne dominantne

      Vähieelsoodumuse sündroom, mis on kõige sagedamini tingitud BRCA1 või BRCA2 variantidest ja millega kaasnevad kõrged rinna- ja munasarjavähi riskid kogu elu jooksul.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, täiendav sõeluuring, riski vähendav kirurgia

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BRCA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub BRCA2. BRCA2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 13, vahemikus 31 857 888 kuni 32 857 887.Kromosoom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, otsene ahelFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, pöördne ahelZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, otsene ahelBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, pöördne ahelN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, pöördne ahelN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, otsene ahelPDS5BBRCA2 skeem: 27 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 97 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 422 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1843 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 135 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 74 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 75 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 80 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 142 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 67 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 74 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 83 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 101 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 315 508–32 315 667, 160 alustEkson 2: 32 316 422–32 316 527, 106 alust. Eksonis 2 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 32 319 077–32 319 325, 249 alust. Eksonis 3 on 76 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 32 325 076–32 325 184, 109 alust. Eksonis 4 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 32 326 101–32 326 150, 50 alust. Eksonis 5 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 32 326 242–32 326 282, 41 alust. Eksonis 6 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 32 326 499–32 326 613, 115 alust. Eksonis 7 on 32 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 32 329 443–32 329 492, 50 alust. Eksonis 8 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 32 330 919–32 331 030, 112 alust. Eksonis 9 on 41 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 32 332 272–32 333 387, 1116 alust. Eksonis 10 on 309 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 32 336 265–32 341 196, 4932 alust. Eksonis 11 on 1442 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 32 344 558–32 344 653, 96 alust. Eksonis 12 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 32 346 827–32 346 896, 70 alust. Eksonis 13 on 26 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 32 354 861–32 355 288, 428 alust. Eksonis 14 on 103 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 32 356 428–32 356 609, 182 alust. Eksonis 15 on 49 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 32 357 742–32 357 929, 188 alust. Eksonis 16 on 59 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 32 362 523–32 362 693, 171 alust. Eksonis 17 on 67 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 32 363 179–32 363 533, 355 alust. Eksonis 18 on 123 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 32 370 402–32 370 557, 156 alust. Eksonis 19 on 55 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 32 370 956–32 371 100, 145 alust. Eksonis 20 on 45 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 32 376 670–32 376 791, 122 alust. Eksonis 21 on 25 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 32 379 317–32 379 515, 199 alust. Eksonis 22 on 58 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 32 379 750–32 379 913, 164 alust. Eksonis 23 on 83 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 32 380 007–32 380 145, 139 alust. Eksonis 24 on 35 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 32 394 689–32 394 933, 245 alust. Eksonis 25 on 82 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 32 396 898–32 397 044, 147 alust. Eksonis 26 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 32 398 162–32 400 268, 2107 alust. Eksonis 27 on 28 varianti, millel on leht. Loetle need1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12 kb kogupikkusega 84,8 kb; neist 10 257 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BRCA2

3845

kohad geenis BRCA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRCA2 84,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12 kb).

Variandid, millel on leht (2963)

Siin on BRCA2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A22Qfs*3c.63delEkson 232 316 520Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A39Lfs*41c.115delEkson 332 319 123Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A75Dfs*26c.223_224insAEkson 332 319 232Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A127Sfs*3c.378dupEkson 432 325 135Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A199Hfs*11c.595_598delEkson 732 326 574Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A248Vfs*3c.743delEkson 932 330 979Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A483Gfs*31c.1447dupEkson 1032 332 924Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A483Qfs*2c.1444delEkson 1032 332 921Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A495Ffs*17c.1482_1486delEkson 1032 332 958Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A518Qfs*7c.1552delEkson 1032 333 029Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 2963 BRCA2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA2 geen: BRCA2 DNA repair associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 geen: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brca2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test