Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BCOR

BCL6 corepressor

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 46,7 kb
Baltymas
1 755 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select transkriptas
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas BCOR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra BCOR. BCOR ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 39 574 605 iki 40 574 604.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, atvirkštinė grandinėBCORBCOR diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 30 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 40 051 251–40 052 400, 1 150 baziųEksonas 14: 40 053 886–40 054 042, 157 baziųEksonas 13: 40 054 256–40 054 333, 78 baziųEksonas 12: 40 055 368–40 055 513, 146 baziųEksonas 11: 40 057 155–40 057 321, 167 baziųEksonas 10: 40 062 139–40 062 393, 255 baziųEksonas 9: 40 062 746–40 063 071, 326 baziųEksonas 8: 40 063 608–40 063 952, 345 baziųEksonas 7: 40 064 336–40 064 599, 264 baziųEksonas 6: 40 070 973–40 071 159, 187 baziųEksonas 5: 40 071 637–40 071 690, 54 baziųEksonas 4: 40 072 349–40 075 180, 2 832 baziųEksonas 3: 40 076 454–40 076 532, 79 baziųEksonas 2: 40 077 844–40 077 969, 126 baziųEksonas 1: 40 097 215–40 097 958, 744 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 46,7 kb geno; 5 268 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BCOR

73

BCOR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,7 kb BCOR geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BCOR genas: BCL6 corepressor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR genas: BCL6 corepressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bcor

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test