Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BCOR

BCL6 corepressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 46,7 kb
Valk
1755 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select transkript
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas BCOR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub BCOR. BCOR ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil X, vahemikus 39 574 605 kuni 40 574 604.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, pöördne ahelBCORBCOR skeem: 15 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 40 051 251–40 052 400, 1150 alustEkson 14: 40 053 886–40 054 042, 157 alustEkson 13: 40 054 256–40 054 333, 78 alustEkson 12: 40 055 368–40 055 513, 146 alustEkson 11: 40 057 155–40 057 321, 167 alustEkson 10: 40 062 139–40 062 393, 255 alustEkson 9: 40 062 746–40 063 071, 326 alustEkson 8: 40 063 608–40 063 952, 345 alustEkson 7: 40 064 336–40 064 599, 264 alustEkson 6: 40 070 973–40 071 159, 187 alustEkson 5: 40 071 637–40 071 690, 54 alustEkson 4: 40 072 349–40 075 180, 2832 alustEkson 3: 40 076 454–40 076 532, 79 alustEkson 2: 40 077 844–40 077 969, 126 alustEkson 1: 40 097 215–40 097 958, 744 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 46,7 kb; neist 5268 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BCOR

73

BCOR positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu BCOR geeni 46,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga BCOR seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BCOR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCOR geen: BCL6 corepressor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR geen: BCL6 corepressor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcor

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test