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Gene

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Resumo

Localização citogenética
4q35.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 136,1 kb
Proteína
4588 aminoácidos
Também conhecido como
CDHF7, CDHR8
Símbolos anteriores
FAT
Transcrito MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Glomerulosclerose Focal e Segmentar

    • Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Glomerulosclerose

    • Um endurecimento do glomérulo renal causado por cicatrização dos vasos sanguíneos.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como FAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa FAT1. FAT1 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 186 155 825 a 187 155 824.Cromossoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, fita diretaFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, fita diretaCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, fita diretaKLKB1: 186 225 424–186 258 476, fita diretaKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, fita diretaF11: 186 426 546–186 555 328, fita inversaMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, fita inversaMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, fita inversaFAT1Diagrama de FAT1: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 27: 186 587 794–186 589 220, 1427 basesExão 26: 186 595 689–186 595 826, 138 basesExão 25: 186 596 540–186 597 171, 632 basesExão 24: 186 597 682–186 597 792, 111 basesExão 23: 186 597 972–186 598 125, 154 basesExão 22: 186 599 898–186 600 360, 463 basesExão 21: 186 601 269–186 601 426, 158 basesExão 20: 186 602 903–186 603 034, 132 basesExão 19: 186 603 176–186 603 977, 802 basesExão 18: 186 604 377–186 604 574, 198 basesExão 17: 186 606 070–186 606 213, 144 basesExão 16: 186 609 183–186 609 320, 138 basesExão 15: 186 609 801–186 610 015, 215 basesExão 14: 186 611 386–186 611 775, 390 basesExão 13: 186 613 109–186 613 342, 234 basesExão 12: 186 614 191–186 614 344, 154 basesExão 11: 186 617 005–186 617 201, 197 basesExão 10: 186 617 708–186 621 775, 4068 basesExão 9: 186 628 154–186 628 364, 211 basesExão 8: 186 628 488–186 628 763, 276 basesExão 7: 186 633 684–186 633 823, 140 basesExão 6: 186 636 025–186 636 235, 211 basesExão 5: 186 636 585–186 636 914, 330 basesExão 4: 186 639 722–186 639 783, 62 basesExão 3: 186 663 299–186 663 613, 315 basesExão 2: 186 706 563–186 709 845, 3283 basesExão 1: 186 723 664–186 723 856, 193 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,8 kb dos 136,1 kb do gene; 13 767 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAT1: FAT atypical cadherin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gene FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fat1

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