Característica
Abnormality of the shoulder
Nome clínico: Abnormal shoulder morphology
An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test17 genes associados a Abnormality of the shoulder
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the shoulder. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HHAThedgehog acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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