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Gene

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 13,6 kb
Proteína
842 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GSD5
Transcrito MANE Select
ENST00000164139.4NM_005609.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de McArdle

    • Doença de Depósito de Glicogénio VAutossómica recessiva

      A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de depósito de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de depósito de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PYGM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PYGM. PYGM e 40 genes próximos no cromossoma 11, de 64 253 186 a 65 253 185.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, fita diretaPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, fita inversaBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, fita diretaKCNK4: 64 291 302–64 300 031, fita diretaCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, fita diretaESRRA: 64 305 080–64 317 859, fita diretaTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fita inversaTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, fita diretaPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, fita diretaCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, fita diretaRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, fita diretaSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, fita diretaSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fita inversaRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, fita inversaPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fita inversaSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fita inversaMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fita inversaMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fita inversaCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fita inversaEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fita inversaATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fita diretaPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fita inversaGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fita inversaMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fita inversaBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, fita diretaARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fita diretaARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fita diretaSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fita diretaNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fita inversaCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fita inversaZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fita diretaTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fita inversaFAU: 65 120 182–65 122 221, fita inversaSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fita inversaMRPL49: 65 122 183–65 127 371, fita diretaSPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fita diretaCAPN1Diagrama de PYGM: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 64 746 398–64 746 808, 411 basesExão 19: 64 746 921–64 746 987, 67 basesExão 18: 64 747 224–64 747 358, 135 basesExão 17: 64 750 376–64 750 583, 208 basesExão 16: 64 751 325–64 751 466, 142 basesExão 15: 64 751 597–64 751 655, 59 basesExão 14: 64 751 924–64 752 071, 148 basesExão 13: 64 752 403–64 752 504, 102 basesExão 12: 64 753 073–64 753 187, 115 basesExão 11: 64 753 519–64 753 682, 164 basesExão 10: 64 753 879–64 754 025, 147 basesExão 9: 64 754 253–64 754 345, 93 basesExão 8: 64 754 693–64 754 836, 144 basesExão 7: 64 755 273–64 755 355, 83 basesExão 6: 64 755 447–64 755 558, 112 basesExão 5: 64 757 779–64 757 910, 132 basesExão 4: 64 758 246–64 758 349, 104 basesExão 3: 64 758 437–64 758 515, 79 basesExão 2: 64 758 603–64 758 704, 102 basesExão 1: 64 759 656–64 759 974, 319 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 13,6 kb do gene; 2529 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PYGM

319

posições em PYGM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,6 kb de PYGM, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PYGM: glycogen phosphorylase, muscle associated. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. Gene PYGM: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pygm

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