Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 353,1 kb
Białko
532 aminokwasów
Znany również jako
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
Transkrypt MANE Select
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CSGALNACT1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CSGALNACT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CSGALNACT1. CSGALNACT1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 19 051 044 do 20 110 394.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, nić ujemnejPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, nić dodatniejSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, nić ujemnejCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, nić dodatniejINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, nić dodatniejLPLSchemat CSGALNACT1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 19 404 161–19 406 069, 1909 zasadEkson 8: 19 408 613–19 408 694, 82 zasadEkson 7: 19 418 656–19 418 750, 95 zasadEkson 6: 19 420 340–19 420 518, 179 zasadEkson 5: 19 439 830–19 439 931, 102 zasadEkson 4: 19 458 426–19 458 642, 217 zasadEkson 3: 19 505 201–19 506 130, 930 zasadEkson 2: 19 601 771–19 601 865, 95 zasadEkson 1: 19 757 186–19 757 277, 92 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 353,1 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CSGALNACT1

7

pozycje w CSGALNACT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 353,1 kb genu CSGALNACT1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csgalnact1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test