Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNPO3

transportin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.1
Współrzędne
Chromosom 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 100,9 kb
Białko
923 aminokwasów
Znany również jako
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Poprzednie symbole
LGMD1F
Transkrypt MANE Select
ENST00000265388.10NM_012470.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TNPO3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie TNPO3. TNPO3 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 128 504 648 do 129 504 647.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, nić dodatniejMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, nić dodatniejGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, nić dodatniejGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, nić dodatniejCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, nić ujemnejOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, nić dodatniejCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, nić dodatniejFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, nić ujemnejKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, nić dodatniejATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, nić dodatniejSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, nić dodatniejIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, nić ujemnejTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, nić dodatniejTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, nić dodatniejSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, nić dodatniejAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, nić dodatniejSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, nić dodatniejSMKR1Schemat TNPO3: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 128 954 185–128 955 385, 1201 zasadEkson 22: 128 957 224–128 957 315, 92 zasadEkson 21: 128 967 280–128 967 392, 113 zasadEkson 20: 128 970 148–128 970 315, 168 zasadEkson 19: 128 972 426–128 972 582, 157 zasadEkson 18: 128 974 868–128 974 962, 95 zasadEkson 17: 128 975 819–128 975 935, 117 zasadEkson 16: 128 978 983–128 979 123, 141 zasadEkson 15: 128 979 971–128 980 031, 61 zasadEkson 14: 128 982 248–128 982 324, 77 zasadEkson 13: 128 984 168–128 984 259, 92 zasadEkson 12: 128 986 729–128 986 920, 192 zasadEkson 11: 128 989 961–128 990 100, 140 zasadEkson 10: 128 991 999–128 992 090, 92 zasadEkson 9: 128 993 807–128 993 914, 108 zasadEkson 8: 128 997 389–128 997 535, 147 zasadEkson 7: 129 000 429–129 000 567, 139 zasadEkson 6: 129 001 059–129 001 234, 176 zasadEkson 5: 129 005 016–129 005 159, 144 zasadEkson 4: 129 014 979–129 015 135, 157 zasadEkson 3: 129 016 983–129 017 056, 74 zasadEkson 2: 129 017 957–129 018 157, 201 zasadEkson 1: 129 054 651–129 055 111, 461 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 100,9 kb genu; 2772 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TNPO3

5

pozycje w TNPO3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,9 kb genu TNPO3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TNPO3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNPO3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNPO3: transportin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. Gen TNPO3: transportin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnpo3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test