Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMPX

small muscle protein X-linked

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.12
Współrzędne
Chromosom X: 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 52,1 kb
Białko
88 aminokwasów
Znany również jako
DFNX4, Chisel, Csl
Poprzednie symbole
DFN6
Transkrypt MANE Select
ENST00000379494.4NM_014332.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu SMPX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SMPX. SMPX i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 21 232 047 do 22 232 046.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, nić dodatniejCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, nić ujemnejKLHL34SMPX: 21 705 978–21 758 116, nić ujemnejSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, nić dodatniejMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, nić dodatniejYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, nić dodatniejSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, nić dodatniejPHEXSchemat SMPX: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 21 705 978–21 706 394, 417 zasadEkson 4: 21 737 549–21 737 697, 149 zasadEkson 3: 21 743 750–21 743 836, 87 zasadEkson 2: 21 754 246–21 754 302, 57 zasadEkson 1: 21 757 942–21 758 116, 175 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 52,1 kb genu; 267 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMPX

6

pozycje w SMPX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,1 kb genu SMPX, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMPX: small muscle protein X-linked. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPX: small muscle protein X-linked [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smpx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test