Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.31
Współrzędne
Chromosom 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 53,5 kb
Białko
855 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0699
Transkrypt MANE Select
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu BICD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie BICD2. BICD2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 92 238 098 do 93 238 097.Chromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, nić ujemnejIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, nić ujemnejNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, nić dodatniejCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, nić ujemnejOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, nić ujemnejOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, nić ujemnejASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, nić ujemnejECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, nić ujemnejIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, nić ujemnejBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, nić ujemnejZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, nić dodatniejFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, nić dodatniejSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, nić dodatniejCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, nić ujemnejNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, nić dodatniejWNK2Schemat BICD2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 92 711 363–92 715 463, 4101 zasadEkson 6: 92 717 797–92 717 948, 152 zasadEkson 5: 92 718 539–92 719 582, 1044 zasadEkson 4: 92 720 300–92 720 755, 456 zasadEkson 3: 92 722 656–92 722 808, 153 zasadEkson 2: 92 729 024–92 729 236, 213 zasadEkson 1: 92 764 505–92 764 833, 329 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 53,5 kb genu; 2568 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BICD2

24

pozycje w BICD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,5 kb genu BICD2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. Gen BICD2: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bicd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test