Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q13.3-q14
Współrzędne
Chromosom 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Eksony
104 eksonów na odcinku 555,1 kb
Białko
4870 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000634891.2NM_001036.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RYR3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RYR3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie RYR3. RYR3 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 32 755 831 do 34 421 238.Chromosom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, nić ujemnejFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, nić dodatniejRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, nić ujemnejAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, nić dodatniejCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, nić ujemnejEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, nić dodatniejPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, nić ujemnejKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, nić dodatniejEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, nić ujemnejSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, nić ujemnejNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, nić dodatniejNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, nić ujemnejLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, nić ujemnejSchemat RYR3: 104 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 33 310 967–33 311 096, 130 zasadEkson 2: 33 473 419–33 473 538, 120 zasadEkson 3: 33 503 631–33 503 738, 108 zasadEkson 4: 33 530 592–33 530 666, 75 zasadEkson 5: 33 533 311–33 533 389, 79 zasadEkson 6: 33 539 350–33 539 462, 113 zasadEkson 7: 33 540 791–33 540 890, 100 zasadEkson 8: 33 543 622–33 543 715, 94 zasadEkson 9: 33 548 130–33 548 204, 75 zasadEkson 10: 33 550 160–33 550 316, 157 zasadEkson 11: 33 562 837–33 563 010, 174 zasadEkson 12: 33 566 678–33 566 799, 122 zasadEkson 13: 33 579 976–33 580 144, 169 zasadEkson 14: 33 581 508–33 581 643, 136 zasadEkson 15: 33 584 395–33 584 490, 96 zasadEkson 16: 33 585 998–33 586 116, 119 zasadEkson 17: 33 601 419–33 601 552, 134 zasadEkson 18: 33 603 123–33 603 364, 242 zasadEkson 19: 33 613 183–33 613 375, 193 zasadEkson 20: 33 623 807–33 624 023, 217 zasadEkson 21: 33 628 471–33 628 575, 105 zasadEkson 22: 33 629 940–33 630 043, 104 zasadEkson 23: 33 631 210–33 631 293, 84 zasadEkson 24: 33 632 949–33 633 108, 160 zasadEkson 25: 33 634 586–33 634 733, 148 zasadEkson 26: 33 635 614–33 635 819, 206 zasadEkson 27: 33 636 376–33 636 550, 175 zasadEkson 28: 33 644 311–33 644 519, 209 zasadEkson 29: 33 646 351–33 646 526, 176 zasadEkson 30: 33 647 424–33 647 460, 37 zasadEkson 31: 33 649 072–33 649 235, 164 zasadEkson 32: 33 652 718–33 652 883, 166 zasadEkson 33: 33 659 720–33 659 806, 87 zasadEkson 34: 33 660 197–33 660 423, 227 zasadEkson 35: 33 662 153–33 662 948, 796 zasadEkson 36: 33 663 537–33 663 737, 201 zasadEkson 37: 33 669 354–33 669 456, 103 zasadEkson 38: 33 670 419–33 670 556, 138 zasadEkson 39: 33 696 218–33 696 491, 274 zasadEkson 40: 33 697 882–33 697 996, 115 zasadEkson 41: 33 699 704–33 699 833, 130 zasadEkson 42: 33 700 977–33 701 080, 104 zasadEkson 43: 33 706 919–33 707 054, 136 zasadEkson 44: 33 722 715–33 722 895, 181 zasadEkson 45: 33 724 065–33 724 176, 112 zasadEkson 46: 33 726 386–33 726 506, 121 zasadEkson 47: 33 728 857–33 729 026, 170 zasadEkson 48: 33 731 474–33 731 694, 221 zasadEkson 49: 33 736 235–33 736 325, 91 zasadEkson 50: 33 738 450–33 738 590, 141 zasadEkson 51: 33 739 832–33 739 995, 164 zasadEkson 52: 33 742 366–33 742 444, 79 zasadEkson 53: 33 746 068–33 746 157, 90 zasadEkson 54: 33 748 114–33 748 260, 147 zasadEkson 55: 33 748 468–33 748 530, 63 zasadEkson 56: 33 749 979–33 750 054, 76 zasadEkson 57: 33 750 163–33 750 286, 124 zasadEkson 58: 33 755 065–33 755 180, 116 zasadEkson 59: 33 756 306–33 756 373, 68 zasadEkson 60: 33 757 475–33 757 596, 122 zasadEkson 61: 33 768 658–33 768 707, 50 zasadEkson 62: 33 769 112–33 769 172, 61 zasadEkson 63: 33 771 920–33 772 158, 239 zasadEkson 64: 33 773 534–33 773 615, 82 zasadEkson 65: 33 780 211–33 780 341, 131 zasadEkson 66: 33 785 662–33 785 982, 321 zasadEkson 67: 33 788 218–33 788 458, 241 zasadEkson 68: 33 800 770–33 800 857, 88 zasadEkson 69: 33 801 869–33 801 961, 93 zasadEkson 70: 33 807 555–33 807 569, 15 zasadEkson 71: 33 810 479–33 810 649, 171 zasadEkson 72: 33 810 978–33 811 037, 60 zasadEkson 73: 33 812 863–33 812 994, 132 zasadEkson 74: 33 813 467–33 813 579, 113 zasadEkson 75: 33 816 862–33 816 958, 97 zasadEkson 76: 33 818 578–33 818 684, 107 zasadEkson 77: 33 819 756–33 819 807, 52 zasadEkson 78: 33 820 756–33 820 812, 57 zasadEkson 79: 33 821 270–33 821 369, 100 zasadEkson 80: 33 821 523–33 821 602, 80 zasadEkson 81: 33 822 996–33 823 072, 77 zasadEkson 82: 33 825 603–33 825 676, 74 zasadEkson 83: 33 826 252–33 826 269, 18 zasadEkson 84: 33 826 672–33 826 752, 81 zasadEkson 85: 33 827 199–33 827 287, 89 zasadEkson 86: 33 830 963–33 831 091, 129 zasadEkson 87: 33 834 968–33 835 072, 105 zasadEkson 88: 33 836 906–33 836 987, 82 zasadEkson 89: 33 837 631–33 838 958, 1328 zasadEkson 90: 33 840 825–33 840 883, 59 zasadEkson 91: 33 841 864–33 842 035, 172 zasadEkson 92: 33 843 488–33 843 574, 87 zasadEkson 93: 33 844 862–33 845 062, 201 zasadEkson 94: 33 848 291–33 848 421, 131 zasadEkson 95: 33 853 045–33 853 087, 43 zasadEkson 96: 33 853 555–33 853 682, 128 zasadEkson 97: 33 854 389–33 854 449, 61 zasadEkson 98: 33 854 766–33 854 912, 147 zasadEkson 99: 33 857 780–33 857 914, 135 zasadEkson 100: 33 859 575–33 859 731, 157 zasadEkson 101: 33 860 595–33 860 659, 65 zasadEkson 102: 33 861 078–33 861 178, 101 zasadEkson 103: 33 864 138–33 864 189, 52 zasadEkson 104: 33 865 131–33 866 102, 972 zasad11045′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,6 kb z 555,1 kb genu; 14 613 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RYR3

2

pozycje w RYR3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 555,1 kb genu RYR3, łącznie z intronami, a nie tylko 15,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RYR3: ryanodine receptor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR3: ryanodine receptor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ryr3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test