Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p12
Współrzędne
Chromosom 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 25,9 kb
Białko
520 aminokwasów
Poprzednie symbole
HMGCS
Transkrypt MANE Select
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu HMGCS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie HMGCS1. HMGCS1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 42 800 441 do 43 800 440.Chromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, nić dodatniejCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, nić ujemnejSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, nić ujemnejANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, nić dodatniejZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, nić dodatniejNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, nić ujemnejHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, nić ujemnejCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, nić ujemnejTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, nić ujemnejC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, nić ujemnejPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, nić dodatniejNNTSchemat HMGCS1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 43 287 470–43 291 220, 3751 zasadEkson 10: 43 292 474–43 292 637, 164 zasadEkson 9: 43 292 848–43 292 973, 126 zasadEkson 8: 43 294 056–43 294 162, 107 zasadEkson 7: 43 294 691–43 294 861, 171 zasadEkson 6: 43 295 752–43 295 917, 166 zasadEkson 5: 43 297 002–43 297 166, 165 zasadEkson 4: 43 298 009–43 298 134, 126 zasadEkson 3: 43 298 518–43 298 975, 458 zasadEkson 2: 43 307 766–43 307 824, 59 zasadEkson 1: 43 313 356–43 313 412, 57 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 25,9 kb genu; 1563 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HMGCS1

6

pozycje w HMGCS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,9 kb genu HMGCS1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcs1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test