Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 34,7 kb
Białko
1019 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000300527.9NM_001849.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Miopatia związana z kolagenem VI

      Spektrum chorób mięśni wywołanych wariantami COL6A1, COL6A2 lub COL6A3, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej Ullricha po łagodniejszą miopatię Bethlema, z osłabieniem i przykurczami stawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL6A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie COL6A2. COL6A2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 45 615 480 do 46 615 479.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, nić dodatniejPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, nić dodatniejCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, nić dodatniejCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, nić ujemnejFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, nić ujemnejSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, nić ujemnejLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, nić ujemnejMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, nić dodatniejYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, nić ujemnejC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, nić dodatniejPCNT: 46 326 288–46 326 491, nić dodatniejDIP2A: 46 458 841–46 572 746, nić dodatniejDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, nić ujemnejS100BSchemat COL6A2: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 098 112–46 098 173, 62 zasadEkson 2: 46 111 450–46 111 591, 142 zasadEkson 3: 46 111 979–46 112 577, 599 zasadEkson 4: 46 112 804–46 112 824, 21 zasadEkson 5: 46 114 008–46 114 073, 66 zasadEkson 6: 46 115 872–46 115 925, 54 zasadEkson 7: 46 116 009–46 116 053, 45 zasadEkson 8: 46 116 377–46 116 403, 27 zasadEkson 9: 46 116 651–46 116 677, 27 zasadEkson 10: 46 116 770–46 116 814, 45 zasadEkson 11: 46 117 400–46 117 453, 54 zasadEkson 12: 46 117 874–46 117 936, 63 zasadEkson 13: 46 118 614–46 118 676, 63 zasadEkson 14: 46 119 030–46 119 119, 90 zasadEkson 15: 46 119 788–46 119 850, 63 zasadEkson 16: 46 120 515–46 120 577, 63 zasadEkson 17: 46 121 061–46 121 123, 63 zasadEkson 18: 46 121 556–46 121 618, 63 zasadEkson 19: 46 122 108–46 122 158, 51 zasadEkson 20: 46 122 496–46 122 531, 36 zasadEkson 21: 46 122 875–46 122 937, 63 zasadEkson 22: 46 124 651–46 124 713, 63 zasadEkson 23: 46 124 885–46 124 920, 36 zasadEkson 24: 46 125 266–46 125 311, 46 zasadEkson 25: 46 125 465–46 125 617, 153 zasadEkson 26: 46 125 785–46 126 237, 453 zasadEkson 27: 46 126 503–46 126 541, 39 zasadEkson 28: 46 131 954–46 132 848, 895 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 34,7 kb genu; 3060 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL6A2

183

pozycje w COL6A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (1,1%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,7 kb genu COL6A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col6a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test