Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ANXA11

annexin A11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.3
Współrzędne
Chromosom 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 54,6 kb
Białko
505 aminokwasów
Poprzednie symbole
ANX11
Transkrypt MANE Select
ENST00000422982.8NM_145868.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

Budowa genu ANXA11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ANXA11. ANXA11 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 79 678 213 do 80 678 212.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, nić dodatniejNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, nić dodatniejNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, nić ujemnejSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, nić dodatniejTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, nić dodatniejPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, nić ujemnejANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, nić ujemnejMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, nić ujemnejDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, nić dodatniejDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, nić dodatniejPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, nić dodatniejTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, nić dodatniejSH2D4BSchemat ANXA11: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 80 150 889–80 155 912, 5024 zasadEkson 15: 80 157 641–80 157 763, 123 zasadEkson 14: 80 157 967–80 158 025, 59 zasadEkson 13: 80 159 100–80 159 195, 96 zasadEkson 12: 80 161 935–80 162 028, 94 zasadEkson 11: 80 163 349–80 163 405, 57 zasadEkson 10: 80 163 534–80 163 613, 80 zasadEkson 9: 80 164 053–80 164 143, 91 zasadEkson 8: 80 166 084–80 166 197, 114 zasadEkson 7: 80 166 890–80 166 984, 95 zasadEkson 6: 80 167 226–80 167 313, 88 zasadEkson 5: 80 168 969–80 169 358, 390 zasadEkson 4: 80 170 800–80 170 915, 116 zasadEkson 3: 80 172 807–80 172 869, 63 zasadEkson 2: 80 176 107–80 176 155, 49 zasadEkson 1: 80 205 343–80 205 537, 195 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 54,6 kb genu; 1518 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ANXA11

4

pozycje w genie ANXA11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 54,6 kb genu ANXA11, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ANXA11

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ANXA11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANXA11: annexin A11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. Gen ANXA11: annexin A11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/anxa11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test