Gen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000065154(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4942(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.13
- Współrzędne
- Chromosom 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 21,6 kb
- Białko
- 439 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- HOGA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OAT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zanik geograficzny naczyniówki i siatkówki
- Zanik geograficzny (niedobór aminotransferazy ornitynowej)Autosomalne recesywne
Choroba metaboliczna spowodowana zmianami w obu kopiach genu OAT, prowadząca do podwyższonego poziomu ornityny i postępujących ognisk zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Dieta ograniczona w argininę oraz witamina B6 u osób, u których przynosi ona efekt, mogą obniżyć poziom ornityny i spowolnić degenerację siatkówki.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu OAT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 21,6 kb genu; 1320 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OAT
133
pozycje w OAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (0,8%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu OAT, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OAT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OAT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OAT: ornithine aminotransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/oat
Dante Labs. Gen OAT: ornithine aminotransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/oat
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni