Cecha
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the genitourinary system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test30 genów powiązanych z Epispadias
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Epispadias. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC45cell division cycle 45 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni