Condition report · Dermatologiczne
Grupa chorób genetycznych charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem co najmniej dwóch struktur pochodzenia ektodermalnego, m.in. skóry, włosów, paznokci, zębów i gruczołów potowych.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Co obejmuje raport
Autosomalne recesywne
Każda czysta dysplazja ektodermalna dotycząca wyłącznie włosów i paznokci, której przyczyną jest mutacja w genie KRT85.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).
Znana również jako
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomalne dominujące
Każdy zespół dysplazji ektodermalnej, którego przyczyną jest mutacja w genie KDF1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomalne dominujące
Dysplazja ektodermalna związana z genem GJB6, objawiająca się wypadaniem włosów, pogrubieniem paznokci oraz pogrubieniem skóry dłoni i stóp, przy prawidłowym poceniu się i prawidłowych zębach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Zaburzenie związane z genem WNT10A, od izolowanego braku zębów po dysplazję odontoonychodermalną ze zmianami paznokci i skóry.
Co zmienia diagnoza
Wczesna ocena stomatologiczna pomaga zaplanować leczenie brakujących zębów.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem HOXC13, powodujące brak lub rzadkie włosy oraz dystrofię paznokci.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem KREMEN1, objawiające się rzadkimi włosami i brakiem zębów.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD13
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem TSPEAR, objawiające się brakiem zębów i rzadkimi włosami, czasem ze zmniejszonym poceniem się.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD14
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem CST6, objawiające się rzadkimi włosami i zmniejszonym poceniem się.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECTD15
Autosomalne dominujące
Zaburzenie związane z genem LEF1, objawiające się rzadkimi włosami, nieprawidłowościami zębów, a czasem różnicami w budowie kończyn.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Schorzenia związane z genem TP63, łączące dysplazję ektodermalną z rozszczepem wargi lub podniebienia oraz wadami kończyn, w tym zespoły AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT i EEC.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Zaburzenie związane z genem TP63, z wadami rąk i stóp oraz niedorozwojem piersi lub brodawek sutkowych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem NECTIN1, łączące rozszczep wargi lub podniebienia z nieprawidłowościami włosów, zębów i paznokci.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomalne recesywne
Zaburzenie związane z genem NECTIN4, objawiające się rzadkimi włosami, nieprawidłowościami zębów oraz zrośniętymi palcami rąk lub stóp.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomalne dominujące
Zaburzenie związane z genem KRT14, objawiające się siateczkowatym przebarwieniem skóry, zmniejszonym poceniem się, brakiem linii papilarnych oraz pogrubieniem skóry dłoni i stóp.
Co zmienia diagnoza
Ochrona przed upałem jest pomocna, ponieważ pocenie się jest zmniejszone.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomalne dominujące
Zaburzenie związane z genem KRT14, objawiające się siateczkowatym przebarwieniem skóry, przerzedzeniem włosów, brakiem linii papilarnych oraz zmianami paznokci.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DPR
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
