Cecha
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Układ organizmu
- Abnormality of prenatal development or birth
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test21 genów powiązanych z Amniotic constriction ring
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Amniotic constriction ring. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT1keratin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni