Cecha
Absent iris
Nazwa kliniczna: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test47 genów powiązanych z Absent iris
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent iris. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PAX6paired box 6 | Zawsze | W 5 chorobach |
| TRIM44TRIM family member 44 | Zawsze | W 2 chorobach |
| WT1WT1 transcription factor | Zawsze | W 3 chorobach |
| FOXC1forkhead box C1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHN1chimerin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GPC3glypican 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FHfumarate hydratase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RETret proto-oncogene | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 7 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni