Cecha
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Acheiria
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Absent hand
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent hand. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLXND1plexin D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni