Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q28
Współrzędne
Chromosom 3: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 164,2 kb
Białko
708 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10718, MLAT4
Poprzednie symbole
LEPREL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000319332.10NM_018192.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Wysoka krótkowzroczność z zaćmą i zwyrodnieniem ciałka szklistego i siatkówkiAutosomalne recesywne

      Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wywoływana zmianami obu kopii genu P3H2. Charakteryzuje się silną krótkowzrocznością, wczesną zaćmą oraz zwyrodnieniem ciałka szklistego i siatkówki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu P3H2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie P3H2. P3H2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 189 538 813 do 190 538 812.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, nić dodatniejTP63P3H2: 189 956 728–190 120 897, nić ujemnejP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, nić ujemnejCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, nić dodatniejCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, nić ujemnejTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, nić dodatniejIL1RAPSchemat P3H2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 189 956 728–189 958 004, 1277 zasadEkson 14: 189 963 958–189 964 098, 141 zasadEkson 13: 189 970 816–189 970 891, 76 zasadEkson 12: 189 971 890–189 972 007, 118 zasadEkson 11: 189 972 874–189 973 024, 151 zasadEkson 10: 189 973 909–189 974 004, 96 zasadEkson 9: 189 974 558–189 974 685, 128 zasadEkson 8: 189 983 046–189 983 140, 95 zasadEkson 7: 189 984 550–189 984 590, 41 zasadEkson 6: 189 986 788–189 986 877, 90 zasadEkson 5: 189 987 527–189 987 669, 143 zasadEkson 4: 189 988 907–189 989 038, 132 zasadEkson 3: 189 994 094–189 994 283, 190 zasadEkson 2: 189 995 290–189 995 442, 153 zasadEkson 1: 190 120 252–190 120 897, 646 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 164,2 kb genu; 2127 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje P3H2

11

pozycje w P3H2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 164,2 kb genu P3H2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. Gen P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/p3h2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test