Cecha
Fair skin
Nazwa kliniczna: Generalized hypopigmentation
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Fair skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fair skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT5keratin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni