Cecha
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Ectodermal dysplasia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Ectodermal dysplasia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXC13homeobox C13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Zawsze | W 4 chorobach |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNT10AWnt family member 10A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AIREautoimmune regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AXIN2axin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDARectodysplasin A receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PKP1plakophilin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni