Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Adhesion of eyelids

Nazwa kliniczna: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Podsumowanie

Znana także jako
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

16 genów powiązanych z Adhesion of eyelids

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Adhesion of eyelids. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexZawszeW 1 chorobie
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ZawszeW 1 chorobie
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Bardzo często (80–99%)W 4 chorobach
TP63tumor protein p63Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
IRF6interferon regulatory factor 6Często (30–79%)W 2 chorobach
BCORBCL6 corepressorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DDB2damage specific DNA binding protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the eyelid

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test