Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Both sided cleft lip

Nazwa kliniczna: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Podsumowanie

Znana także jako
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

24 genów powiązanych z Both sided cleft lip

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Both sided cleft lip. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AMOTL1angiomotin like 1ZawszeW 1 chorobie
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexZawszeW 1 chorobie
DLX4distal-less homeobox 4ZawszeW 1 chorobie
RAB5IFRAB5 interacting factorZawszeW 1 chorobie
TP63tumor protein p63ZawszeW 2 chorobach
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1ZawszeW 1 chorobie
HYAL2hyaluronidase 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
FZD2frizzled class receptor 2Często (30–79%)W 1 chorobie
MED12mediator complex subunit 12Często (30–79%)W 1 chorobie
RSPO2R-spondin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SIX3SIX homeobox 3Często (30–79%)W 1 chorobie
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GLI2GLI family zinc finger 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
IRF6interferon regulatory factor 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
MSX1msh homeobox 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PTCH1patched 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
CDH1cadherin 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Non-midline cleft of the upper lip

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test