Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 3,3 kb
Białko
367 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porfirie wątrobowe

    • Porfiria wątrobowa

      Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu UROD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie UROD. UROD i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 44 513 915 do 45 513 914.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, nić dodatniejRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, nić ujemnejTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, nić dodatniejARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, nić dodatniejKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, nić dodatniejBEST4: 44 781 836–44 791 550, nić ujemnejPLK3: 44 799 915–44 805 995, nić dodatniejPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, nić ujemnejDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, nić dodatniejBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, nić ujemnejPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, nić ujemnejEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, nić ujemnejHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, nić dodatniejURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, nić ujemnejZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, nić dodatniejHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, nić ujemnejMUTYH: 45 329 262–45 491 155, nić ujemnejTOE1: 45 339 938–45 345 623, nić dodatniejTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, nić ujemnejCCDC163: 45 493 863–45 500 163, nić ujemnejCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, nić dodatniejMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, nić ujemnejSchemat UROD: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 012 254–45 012 285, 32 zasadEkson 2: 45 012 907–45 013 019, 113 zasadEkson 3: 45 013 136–45 013 215, 80 zasadEkson 4: 45 013 292–45 013 354, 63 zasadEkson 5: 45 013 594–45 013 791, 198 zasadEkson 6: 45 013 909–45 014 070, 162 zasadEkson 7: 45 014 439–45 014 576, 138 zasadEkson 8: 45 014 736–45 014 836, 101 zasadEkson 9: 45 014 940–45 015 006, 67 zasadEkson 10: 45 015 337–45 015 575, 239 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 3,3 kb genu; 1104 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UROD

14

pozycje w UROD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,3 kb genu UROD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gen UROD: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/urod

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test