Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.31
Współrzędne
Chromosom 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 37,1 kb
Białko
633 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000300107.7NM_006660.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porfirie wątrobowe

    • Porfiria wątrobowa

      Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu CLPX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CLPX. CLPX i 23 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 64 666 781 do 65 666 780.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, nić dodatniejZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, nić ujemnejOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, nić ujemnejRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, nić ujemnejPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, nić dodatniejPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, nić dodatniejANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, nić dodatniejANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, nić ujemnejSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, nić ujemnejMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, nić dodatniejSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, nić ujemnejRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, nić dodatniejKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, nić ujemnejUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, nić ujemnejPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, nić ujemnejCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, nić ujemnejCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, nić ujemnejPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, nić ujemnejIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, nić ujemnejIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, nić ujemnejDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, nić dodatniejHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, nić ujemnejINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, nić dodatniejSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, nić ujemnejDENND4ASchemat CLPX: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 65 148 219–65 150 913, 2695 zasadEkson 13: 65 152 430–65 152 536, 107 zasadEkson 12: 65 153 547–65 153 639, 93 zasadEkson 11: 65 154 782–65 155 081, 300 zasadEkson 10: 65 155 692–65 155 856, 165 zasadEkson 9: 65 156 844–65 156 932, 89 zasadEkson 8: 65 157 746–65 157 910, 165 zasadEkson 7: 65 158 575–65 158 751, 177 zasadEkson 6: 65 162 604–65 162 645, 42 zasadEkson 5: 65 164 029–65 164 188, 160 zasadEkson 4: 65 166 631–65 166 785, 155 zasadEkson 3: 65 178 934–65 179 051, 118 zasadEkson 2: 65 180 044–65 180 204, 161 zasadEkson 1: 65 185 075–65 185 342, 268 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 37,1 kb genu; 1902 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLPX

1

pozycja w CLPX, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,1 kb genu CLPX, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. Gen CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clpx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test