Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 135,5 kb
Białko
1223 aminokwasów
Poprzednie symbole
PHKA
Transkrypt MANE Select
ENST00000373542.9NM_002637.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PHKA1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PHKA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PHKA1. PHKA1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie X, od 72 146 560 do 73 146 559.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, nić dodatniejNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, nić dodatniejPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, nić ujemnejERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, nić ujemnejRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, nić ujemnejCITED1: 72 301 691–72 572 843, nić ujemnejHDAC8: 72 329 516–72 573 101, nić ujemnejHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, nić ujemnejPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, nić dodatniejDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, nić ujemnejFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, nić ujemnejFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, nić ujemnejDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, nić dodatniejFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, nić dodatniejFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, nić dodatniejPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, nić ujemnejPABPC1L2ASchemat PHKA1: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 72 578 814–72 581 175, 2362 zasadEkson 31: 72 582 398–72 582 598, 201 zasadEkson 30: 72 584 249–72 584 302, 54 zasadEkson 29: 72 593 104–72 593 274, 171 zasadEkson 28: 72 601 991–72 602 029, 39 zasadEkson 27: 72 602 158–72 602 273, 116 zasadEkson 26: 72 603 119–72 603 220, 102 zasadEkson 25: 72 605 271–72 605 400, 130 zasadEkson 24: 72 605 541–72 605 619, 79 zasadEkson 23: 72 609 624–72 609 703, 80 zasadEkson 22: 72 611 028–72 611 184, 157 zasadEkson 21: 72 618 710–72 618 849, 140 zasadEkson 20: 72 619 214–72 619 305, 92 zasadEkson 19: 72 620 725–72 620 901, 177 zasadEkson 18: 72 623 109–72 623 275, 167 zasadEkson 17: 72 626 971–72 627 049, 79 zasadEkson 16: 72 635 155–72 635 299, 145 zasadEkson 15: 72 636 277–72 636 386, 110 zasadEkson 14: 72 644 362–72 644 496, 135 zasadEkson 13: 72 650 390–72 650 468, 79 zasadEkson 12: 72 652 544–72 652 651, 108 zasadEkson 11: 72 653 435–72 653 530, 96 zasadEkson 10: 72 656 120–72 656 242, 123 zasadEkson 9: 72 657 588–72 657 641, 54 zasadEkson 8: 72 666 151–72 666 297, 147 zasadEkson 7: 72 667 375–72 667 473, 99 zasadEkson 6: 72 676 070–72 676 150, 81 zasadEkson 5: 72 684 498–72 684 580, 83 zasadEkson 4: 72 695 708–72 695 876, 169 zasadEkson 3: 72 705 198–72 705 245, 48 zasadEkson 2: 72 712 779–72 712 937, 159 zasadEkson 1: 72 713 803–72 714 306, 504 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 135,5 kb genu; 3672 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHKA1

42

pozycje w PHKA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (2,4%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 135,5 kb genu PHKA1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phka1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test