Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 16 kb
Białko
392 aminokwasów
Znany również jako
BCAM, BCATm
Poprzednie symbole
BCT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000316273.11NM_001190.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BCAT2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BCAT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie BCAT2. BCAT2 i 54 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 48 303 047 do 49 303 046.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48 296 355–48 321 971, nić ujemnejODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, nić dodatniejEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, nić ujemnejTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, nić dodatniejSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, nić ujemnejKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, nić dodatniejGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, nić dodatniejKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, nić dodatniejKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, nić dodatniejCYTH2: 48 469 203–48 482 314, nić dodatniejCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, nić ujemnejLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, nić dodatniejSACK1E: 48 599 961–48 615 093, nić ujemnejSPACA4: 48 606 742–48 607 962, nić dodatniejRPL18: 48 615 284–48 619 213, nić ujemnejRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, nić dodatniejSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, nić ujemnejDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, nić ujemnejCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, nić ujemnejNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejFGF21BCAT2: 48 795 064–48 811 029, nić ujemnejBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, nić ujemnejHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, nić ujemnejPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, nić dodatniejPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, nić ujemnejTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, nić dodatniejNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, nić dodatniejDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, nić dodatniejBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, nić dodatniejFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, nić ujemnejGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, nić dodatniejRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, nić ujemnejLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, nić ujemnejSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, nić ujemnej: 49 022 953–49 036 895, nić ujemnejCGB2: 49 031 890–49 033 238, nić dodatniejCGB1: 49 035 569–49 036 895, nić ujemnejCGB5: 49 043 595–49 045 312, nić dodatniejCGB8: 49 047 638–49 049 125, nić ujemnejCGB7: 49 054 274–49 058 860, nić ujemnejCGB7: 49 055 793–49 065 076, nić ujemnejNTF4: 49 061 066–49 065 076, nić ujemnejKCNA7: 49 067 397–49 072 702, nić ujemnejKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, nić dodatniejLIN7B: 49 114 324–49 118 463, nić dodatniejLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, nić ujemnejC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, nić dodatniejPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, nić ujemnejHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, nić dodatniejTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, nić ujemnejSLC6A16Schemat BCAT2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 48 795 064–48 795 464, 401 zasadEkson 10: 48 796 428–48 796 502, 75 zasadEkson 9: 48 796 578–48 796 718, 141 zasadEkson 8: 48 796 937–48 797 022, 86 zasadEkson 7: 48 797 191–48 797 333, 143 zasadEkson 6: 48 799 675–48 799 838, 164 zasadEkson 5: 48 799 981–48 800 100, 120 zasadEkson 4: 48 800 187–48 800 297, 111 zasadEkson 3: 48 806 517–48 806 717, 201 zasadEkson 2: 48 807 000–48 807 074, 75 zasadEkson 1: 48 810 984–48 811 029, 46 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 16 kb genu; 1179 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCAT2

2

pozycje w BCAT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16 kb genu BCAT2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. Gen BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bcat2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test