Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.33
Współrzędne
Chromosom 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 54,1 kb
Białko
445 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HGO
Poprzednie symbole
AKU
Transkrypt MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Alkaptonuria

    • Autosomalne recesywne

      Choroba metaboliczna charakteryzująca się gromadzeniem się kwasu homogentyzynowego (HGA) oraz jego utlenionego produktu, kwasu benzochinonooctowego (BQA), w różnych tkankach (np. w chrząstce, tkance łącznej) i płynach ustrojowych (moczu, pocie). Powoduje to ciemnienie moczu pod wpływem powietrza, a także szaro-niebieskie zabarwienie twardówki i skrętu ucha (ochronoza) oraz ciężką chorobę stawów, obejmującą zarówno stawy osiowe, jak i obwodowe (artropatia ochronotyczna).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HGD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie HGD. HGD i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 120 155 206 do 121 155 205.Chromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120 164 645–120 285 426, nić ujemnejGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, nić ujemnejLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, nić ujemnejFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, nić dodatniejNDUFB4HGD: 120 628 172–120 682 239, nić ujemnejHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, nić ujemnejRABL3GTF2E1: 120 742 370–120 783 368, nić dodatniejGTF2E1STXBP5L: 120 908 072–121 424 761, nić dodatniejSTXBP5LSchemat HGD: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 120 628 172–120 628 529, 358 zasadEkson 13: 120 633 147–120 633 328, 182 zasadEkson 12: 120 638 455–120 638 581, 127 zasadEkson 11: 120 641 589–120 641 693, 105 zasadEkson 10: 120 644 319–120 644 443, 125 zasadEkson 9: 120 646 267–120 646 366, 100 zasadEkson 8: 120 646 973–120 647 052, 80 zasadEkson 7: 120 647 877–120 647 911, 35 zasadEkson 6: 120 650 774–120 650 865, 92 zasadEkson 5: 120 652 592–120 652 651, 60 zasadEkson 4: 120 670 427–120 670 532, 106 zasadEkson 3: 120 674 901–120 674 989, 89 zasadEkson 2: 120 675 792–120 675 863, 72 zasadEkson 1: 120 682 097–120 682 239, 143 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 54,1 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HGD

140

pozycje w HGD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,1 kb genu HGD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gen HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hgd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test