Gen
ACBD5
acyl-CoA binding domain containing 5
- HGNC 23338↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000107897↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91452↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 27 195 214–27 240 797 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 45,6 kb
- Białko
- 525 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp434A2417, KIAA1996
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000396271.8NM_145698.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ACBD5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ACBD5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ACBD5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 45,6 kb genu; 1578 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ACBD5
2
pozycje w ACBD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,6 kb genu ACBD5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ACBD5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACBD5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACBD5: acyl-CoA binding domain containing 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acbd5
Dante Labs. Gen ACBD5: acyl-CoA binding domain containing 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acbd5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni