Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p14
Współrzędne
Chromosom 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 54,3 kb
Białko
919 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
Transkrypt MANE Select
ENST00000263035.9NM_018706.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu DHTKD1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie DHTKD1. DHTKD1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 11 596 088 do 12 596 087.Chromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, nić ujemnejUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, nić dodatniejECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, nić dodatniejPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, nić ujemnejUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, nić dodatniejDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, nić dodatniejSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, nić ujemnejNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, nić dodatniejCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, nić dodatniejCAMK1DSchemat DHTKD1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 12 068 954–12 069 187, 234 zasadEkson 2: 12 081 472–12 081 627, 156 zasadEkson 3: 12 084 540–12 084 751, 212 zasadEkson 4: 12 087 535–12 087 729, 195 zasadEkson 5: 12 088 986–12 089 255, 270 zasadEkson 6: 12 091 513–12 091 684, 172 zasadEkson 7: 12 094 073–12 094 271, 199 zasadEkson 8: 12 097 684–12 097 996, 313 zasadEkson 9: 12 100 178–12 100 262, 85 zasadEkson 10: 12 101 042–12 101 181, 140 zasadEkson 11: 12 106 246–12 106 396, 151 zasadEkson 12: 12 107 909–12 108 015, 107 zasadEkson 13: 12 112 900–12 113 064, 165 zasadEkson 14: 12 117 673–12 117 755, 83 zasadEkson 15: 12 118 749–12 118 918, 170 zasadEkson 16: 12 120 182–12 120 267, 86 zasadEkson 17: 12 120 787–12 123 221, 2435 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,2 kb z 54,3 kb genu; 2760 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DHTKD1

    62

    pozycje w DHTKD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,3 kb genu DHTKD1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHTKD1: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhtkd1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test