Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 13 kb
Protein
101 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSPC139
MANE Select-transkripsjon
ENST00000238892.4NM_014171.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomal recessiv

      En genodermatose med poikilodermi, tynt hår, lav statur, skjelettavvik og, ved type 2 (RECQL4), økt risiko for osteosarkom og hudkreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Oppmerksomhet på smerter eller hevelse i bein som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroll og solbeskyttelse; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CRIPT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CRIPT står. CRIPT og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 46 123 696 til 47 123 695.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, fremover-strengPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, fremover-strengEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, fremover-strengTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, bakover-strengATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, fremover-strengRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, bakover-strengPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, fremover-strengCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, fremover-strengSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, bakover-strengMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, fremover-strengTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakover-strengSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakover-strengDiagram av CRIPT: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 46 617 215–46 617 298, 84 baserEkson 2: 46 618 773–46 618 838, 66 baserEkson 3: 46 619 627–46 619 681, 55 baserEkson 4: 46 623 764–46 623 867, 104 baserEkson 5: 46 624 163–46 630 176, 6 014 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 13 kb, og 306 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRIPT

6

posisjoner i CRIPT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av CRIPT, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRIPT-genet: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. CRIPT-genet: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cript

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test