Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MADD

MAP kinase activating death domain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 59,9 kb
Protein
1 650 aminosyrer
Også kjent som
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MADD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MADD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der MADD står. MADD og 23 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 800 082 til 47 800 081.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakover-strengCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakover-strengLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakover-strengACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fremover-strengNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fremover-strengSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakover-strengPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakover-strengRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakover-strengCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fremover-strengNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fremover-strengPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakover-strengKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fremover-strengC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakover-strengMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakover-strengAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakover-strengAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakover-strengFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakover-strengNUP160Diagram av MADD: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 270 133–47 270 246, 114 baserEkson 2: 47 273 827–47 273 976, 150 baserEkson 3: 47 274 563–47 275 159, 597 baserEkson 4: 47 275 899–47 276 202, 304 baserEkson 5: 47 276 732–47 276 863, 132 baserEkson 6: 47 278 165–47 278 278, 114 baserEkson 7: 47 278 999–47 279 079, 81 baserEkson 8: 47 281 575–47 281 753, 179 baserEkson 9: 47 282 381–47 282 616, 236 baserEkson 10: 47 282 813–47 282 969, 157 baserEkson 11: 47 284 178–47 284 281, 104 baserEkson 12: 47 284 375–47 284 565, 191 baserEkson 13: 47 284 941–47 285 194, 254 baserEkson 14: 47 285 451–47 285 590, 140 baserEkson 15: 47 286 433–47 286 534, 102 baserEkson 16: 47 288 968–47 289 027, 60 baserEkson 17: 47 289 391–47 289 493, 103 baserEkson 18: 47 289 867–47 290 053, 187 baserEkson 19: 47 290 149–47 290 299, 151 baserEkson 20: 47 290 610–47 290 816, 207 baserEkson 21: 47 292 543–47 292 596, 54 baserEkson 22: 47 293 883–47 293 983, 101 baserEkson 23: 47 295 496–47 295 579, 84 baserEkson 24: 47 295 897–47 296 055, 159 baserEkson 25: 47 308 591–47 308 699, 109 baserEkson 26: 47 308 980–47 309 042, 63 baserEkson 27: 47 309 281–47 309 401, 121 baserEkson 28: 47 309 507–47 309 612, 106 baserEkson 29: 47 311 732–47 311 842, 111 baserEkson 30: 47 315 220–47 315 327, 108 baserEkson 31: 47 323 671–47 323 835, 165 baserEkson 32: 47 324 265–47 324 337, 73 baserEkson 33: 47 324 471–47 324 577, 107 baserEkson 34: 47 326 544–47 326 552, 9 baserEkson 35: 47 326 738–47 326 807, 70 baserEkson 36: 47 328 658–47 328 704, 47 baserEkson 37: 47 329 046–47 330 031, 986 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 59,9 kb, og 4 953 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MADD

19

posisjoner i MADD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,9 kb av MADD, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MADD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MADD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MADD-genet: MAP kinase activating death domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. MADD-genet: MAP kinase activating death domain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/madd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test