Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104517↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51366↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Eksoner
- 59 eksoner over 160,4 kb
- Protein
- 2 799 aminosyrer
- Også kjent som
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Tidligere symboler
- EDD1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UBR5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UBR5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UBR5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,9 kb av genets 160,4 kb, og 8 400 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UBR5
2
posisjoner i UBR5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 160,4 kb av UBR5, inkludert introner, og ikke bare de 10,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UBR5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBR5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Vis 23 egenskaper til
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Vis 5 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBR5-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ubr5
Dante Labs. UBR5-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ubr5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker