Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q35.1
Koordinater
Kromosom 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 26,4 kb
Protein
469 aminosyrer
Også kjent som
FLJ11200
Tidligere symboler
C4orf20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264689.11NM_018359.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er UFSP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der UFSP2 står. UFSP2 og 10 gener i nærheten på kromosom 4, fra 184 912 751 til 185 912 750.Kromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, fremover-strengHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, fremover-strengSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, bakover-strengCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, fremover-strengSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, bakover-strengLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, fremover-strengANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, bakover-strengUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, fremover-strengCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, bakover-strengCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, bakover-strengPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakover-strengSORBS2Diagram av UFSP2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 185 399 537–185 400 478, 942 baserEkson 11: 185 403 494–185 403 618, 125 baserEkson 10: 185 405 780–185 405 856, 77 baserEkson 9: 185 407 936–185 408 060, 125 baserEkson 8: 185 408 271–185 408 435, 165 baserEkson 7: 185 413 726–185 413 872, 147 baserEkson 6: 185 415 155–185 415 347, 193 baserEkson 5: 185 415 710–185 415 867, 158 baserEkson 4: 185 418 441–185 418 507, 67 baserEkson 3: 185 418 587–185 418 770, 184 baserEkson 2: 185 422 485–185 422 563, 79 baserEkson 1: 185 425 866–185 425 964, 99 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 26,4 kb, og 1 410 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test UFSP2

    5

    posisjoner i UFSP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 26,4 kb av UFSP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UFSP2-genet: UFM1 specific peptidase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2-genet: UFM1 specific peptidase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ufsp2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test