Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 8,1 kb
Protein
173 aminosyrer
Også kjent som
MP19, MP17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er LIM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der LIM2 står. LIM2 og 38 gener i nærheten på kromosom 19, fra 50 883 942 til 51 883 941.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, bakover-strengKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakover-strengKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakover-strengKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakover-strengKLK8: 50 996 007–51 002 711, bakover-streng: 50 996 018–51 009 581, bakover-strengKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakover-strengKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakover-strengKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, bakover-strengKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, bakover-strengKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakover-strengKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakover-strengKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakover-strengCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fremover-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fremover-strengSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fremover-strengCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fremover-strengSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, fremover-strengVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, bakover-strengETFB: 51 345 161–51 366 449, bakover-streng: 51 350 373–51 368 099, bakover-strengCLDND2: 51 367 098–51 369 003, bakover-strengCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, bakover-strengNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, bakover-strengLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, bakover-strengC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, bakover-strengSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, bakover-strengSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, fremover-strengCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, bakover-strengSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, bakover-strengSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, fremover-strengZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, bakover-strengSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, bakover-strengSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, fremover-strengSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, bakover-strengHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, bakover-strengFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, fremover-strengFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, fremover-strengFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, bakover-strengZNF577Diagram av LIM2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 51 379 909–51 380 262, 354 baserEkson 4: 51 380 505–51 380 639, 135 baserEkson 3: 51 382 418–51 382 567, 150 baserEkson 2: 51 387 269–51 387 449, 181 baserEkson 1: 51 387 919–51 387 974, 56 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 8,1 kb, og 522 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LIM2

1

posisjon i LIM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av LIM2, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIM2-genet: lens intrinsic membrane protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2-genet: lens intrinsic membrane protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lim2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test