Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 10,1 kb
Protein
179 aminosyrer
Også kjent som
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393038.3NM_016077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PTRH2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PTRH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PTRH2 står. PTRH2 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 59 202 369 til 60 202 368.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, fremover-strengPRR11: 59 197 566–59 215 226, fremover-strengSMG8: 59 209 400–59 215 249, fremover-strengSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, fremover-strengGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, fremover-strengYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, fremover-strengDHX40CLTC: 59 619 606–59 696 956, fremover-strengCLTCPTRH2: 59 697 308–59 707 430, bakover-strengPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fremover-strengVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, bakover-strengTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fremover-strengRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, bakover-strengRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fremover-strengHEATR6: 60 041 008–60 078 933, bakover-strengHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, fremover-strengCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, bakover-strengUSP32Diagram av PTRH2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 59 697 308–59 697 978, 671 baserEkson 1: 59 707 371–59 707 430, 60 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 10,1 kb, og 540 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTRH2

5

posisjoner i PTRH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,1 kb av PTRH2, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTRH2-genet: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. PTRH2-genet: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptrh2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test