Gen
PCDHGC4
protocadherin gamma subfamily C, 4
- HGNC 8717↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000242419↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56098↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 141 485 030–141 512 975 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 27,9 kb
- Protein
- 938 aminosyrer
- Også kjent som
- PCDH-GAMMA-C4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000306593.2NM_018928.3
- Lokustype
- complex locus constituent
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PCDHGC4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PCDHGC4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PCDHGC4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 27,9 kb, og 2 817 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PCDHGC4
6
posisjoner i PCDHGC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,9 kb av PCDHGC4, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PCDHGC4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PCDHGC4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PCDHGC4-genet: protocadherin gamma subfamily C, 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcdhgc4
Dante Labs. PCDHGC4-genet: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcdhgc4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker