Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 16,3 kb
Protein
1 230 aminosyrer
Også kjent som
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er POLRMT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der POLRMT står. POLRMT og 37 gener i nærheten på kromosom 19, fra 125 379 til 1 125 378.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, bakover-strengPLPP2MIER2: 305 573–344 824, bakover-strengMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, bakover-strengSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, bakover-strengC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, bakover-strengSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, bakover-strengCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, fremover-strengMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, fremover-strengTPGS1CDC34: 531 435–542 092, fremover-strengCDC34GZMM: 544 034–549 924, fremover-strengGZMMBSG: 571 277–583 498, fremover-strengBSGHCN2: 589 881–617 159, fremover-strengHCN2POLRMT: 617 221–633 537, bakover-strengPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, fremover-strengFGF22RNF126: 647 526–663 336, bakover-strengRNF126FSTL3: 676 366–683 793, fremover-strengFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, bakover-strengPRSS57PALM: 708 906–748 329, fremover-strengPALMMISP: 748 404–764 363, fremover-strengMISPPTBP1: 797 075–812 327, fremover-strengPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, bakover-strengPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, fremover-strengAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fremover-strengPRTN3ELANE: 850 951–856 247, fremover-strengCFD: 859 426–869 492, fremover-strengMED16: 867 630–893 222, bakover-strengMED16R3HDM4: 896 503–913 245, bakover-strengR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fremover-strengKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fremover-strengARID3AWDR18: 984 248–998 438, fremover-strengWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fremover-strengGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, bakover-strengTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fremover-strengCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fremover-strengABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fremover-strengARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, bakover-strengPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fremover-strengGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, bakover-strengSBNO2Diagram av POLRMT: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 617 221–617 323, 103 baserEkson 20: 617 419–617 480, 62 baserEkson 19: 617 570–617 655, 86 baserEkson 18: 617 777–617 849, 73 baserEkson 17: 618 488–618 586, 99 baserEkson 16: 618 705–618 760, 56 baserEkson 15: 618 997–619 110, 114 baserEkson 14: 619 210–619 296, 87 baserEkson 13: 619 586–619 765, 180 baserEkson 12: 619 958–620 080, 123 baserEkson 11: 620 365–620 487, 123 baserEkson 10: 621 058–621 846, 789 baserEkson 9: 622 149–622 373, 225 baserEkson 8: 622 582–622 752, 171 baserEkson 7: 622 821–622 985, 165 baserEkson 6: 623 454–623 603, 150 baserEkson 5: 624 719–624 905, 187 baserEkson 4: 625 124–625 254, 131 baserEkson 3: 629 540–630 168, 629 baserEkson 2: 632 834–632 938, 105 baserEkson 1: 633 425–633 537, 113 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 16,3 kb, og 3 693 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLRMT

12

posisjoner i POLRMT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (58 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (7 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,3 kb av POLRMT, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLRMT-genet: RNA polymerase mitochondrial. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT-genet: RNA polymerase mitochondrial [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polrmt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test