Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3 kb
Protein
202 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BLOS3, HPS8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hermansky-Pudlaks syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BLOC1S3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 19, med en parentes der BLOC1S3 står. BLOC1S3 og 37 gener i nærheten på kromosom 19, fra 44 680 292 til 45 680 291.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, fremover-strengCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, fremover-strengCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, fremover-strengBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, fremover-strengCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, fremover-strengBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fremover-strengNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fremover-strengAPOE: 44 903 787–44 909 396, fremover-strengAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fremover-strengAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fremover-strengAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fremover-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fremover-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fremover-strengCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fremover-strengRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fremover-strengCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakover-strengZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fremover-strengGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fremover-strengNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakover-strengNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakover-strengTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, fremover-strengBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakover-strengEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2Diagram av BLOC1S3: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 45 178 784–45 178 831, 48 baserEkson 2: 45 179 288–45 181 800, 2 513 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 3 kb, og 609 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BLOC1S3-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bloc1s3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test