Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 132,5 kb
Protein
1 593 aminosyrer
Også kjent som
THO2, dJ506G2.1
Tidligere symboler
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er THOC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der THOC2 står. THOC2 og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 123 166 811 til 124 166 810.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, fremover-strengGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, bakover-strengTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, fremover-strengXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, fremover-strengSTAG2Diagram av THOC2: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 123 600 569–123 601 338, 770 baserEkson 38: 123 610 918–123 610 963, 46 baserEkson 37: 123 611 440–123 611 516, 77 baserEkson 36: 123 613 399–123 613 556, 158 baserEkson 35: 123 613 639–123 613 708, 70 baserEkson 34: 123 614 052–123 614 189, 138 baserEkson 33: 123 619 401–123 619 436, 36 baserEkson 32: 123 620 907–123 620 965, 59 baserEkson 31: 123 621 157–123 621 587, 431 baserEkson 30: 123 622 758–123 622 860, 103 baserEkson 29: 123 623 105–123 623 283, 179 baserEkson 28: 123 623 787–123 623 971, 185 baserEkson 27: 123 624 060–123 624 191, 132 baserEkson 26: 123 624 541–123 624 669, 129 baserEkson 25: 123 625 912–123 626 069, 158 baserEkson 24: 123 626 521–123 626 662, 142 baserEkson 23: 123 627 693–123 627 968, 276 baserEkson 22: 123 631 688–123 631 852, 165 baserEkson 21: 123 632 861–123 633 040, 180 baserEkson 20: 123 633 953–123 634 070, 118 baserEkson 19: 123 636 079–123 636 175, 97 baserEkson 18: 123 638 043–123 638 123, 81 baserEkson 17: 123 638 934–123 639 027, 94 baserEkson 16: 123 640 538–123 640 622, 85 baserEkson 15: 123 644 575–123 644 676, 102 baserEkson 14: 123 644 779–123 644 909, 131 baserEkson 13: 123 645 334–123 645 375, 42 baserEkson 12: 123 665 642–123 665 837, 196 baserEkson 11: 123 667 106–123 667 278, 173 baserEkson 10: 123 668 159–123 668 314, 156 baserEkson 9: 123 671 669–123 671 761, 93 baserEkson 8: 123 686 548–123 686 714, 167 baserEkson 7: 123 696 021–123 696 154, 134 baserEkson 6: 123 696 721–123 696 842, 122 baserEkson 5: 123 697 681–123 697 751, 71 baserEkson 4: 123 703 454–123 703 505, 52 baserEkson 3: 123 706 858–123 706 949, 92 baserEkson 2: 123 712 850–123 712 908, 59 baserEkson 1: 123 732 952–123 733 052, 101 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 132,5 kb, og 4 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THOC2

7

posisjoner i THOC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 132,5 kb av THOC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THOC2-genet: THO complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2-genet: THO complex subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thoc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test