Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 167 kb
Protein
492 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Tidligere symboler
CCAL2, CMDJ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige leddsykdommer

    • Familiær kondrokalcinose (CCAL2)Autosomal dominant

      Tidlig debut av kalsiumpyrofosfatkrystallavleiringer i leddbrusk, som gir pseudogiktanfall og artritt, forårsaket av varianter i ANKH.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ANKH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der ANKH står. ANKH og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 14 288 289 til 15 288 288.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, fremover-strengTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, fremover-strengOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, fremover-strengOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, bakover-strengANKHDiagram av ANKH: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 14 704 800–14 711 310, 6 511 baserEkson 11: 14 712 874–14 712 973, 100 baserEkson 10: 14 713 544–14 713 667, 124 baserEkson 9: 14 716 706–14 716 835, 130 baserEkson 8: 14 741 827–14 741 922, 96 baserEkson 7: 14 745 870–14 745 962, 93 baserEkson 6: 14 749 172–14 749 306, 135 baserEkson 5: 14 751 069–14 751 239, 171 baserEkson 4: 14 755 861–14 755 944, 84 baserEkson 3: 14 758 480–14 758 598, 119 baserEkson 2: 14 768 975–14 769 191, 217 baserEkson 1: 14 871 352–14 871 778, 427 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 167 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANKH

6

posisjoner i ANKH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 167 kb av ANKH, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANKH-genet: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-genet: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ankh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test