Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LYRM7

LYR motif containing 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.3-q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 131 170 944–131 205 428 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 34,5 kb
Protein
104 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20796, MZM1L
Tidligere symboler
C5orf31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379380.9NM_181705.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er LYRM7 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der LYRM7 står. LYRM7 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 130 688 186 til 131 688 185.Kromosom 55q23.3-q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131 155 383–131 224 468, bakover-strengHINT1LYRM7: 131 170 944–131 205 428, fremover-strengLYRM7CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, fremover-strengCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, bakover-strengRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, bakover-strengFNIP1: 131 641 714–131 797 041, bakover-strengFNIP1Diagram av LYRM7: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 131 170 944–131 171 038, 95 baserEkson 2: 131 180 095–131 180 167, 73 baserEkson 3: 131 182 229–131 182 299, 71 baserEkson 4: 131 187 028–131 187 109, 82 baserEkson 5: 131 199 531–131 205 428, 5 898 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 34,5 kb, og 315 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test LYRM7

    6

    posisjoner i LYRM7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 34,5 kb av LYRM7, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LYRM7-genet: LYR motif containing 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lyrm7

    Vancouver

    Dante Labs. LYRM7-genet: LYR motif containing 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lyrm7

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test