Egenskap
Microspherophakia
Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Microspherophakia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Microspherophakia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Microspherophakia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Alltid | I 2 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRAGCRas related GTP binding C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXC1forkhead box C1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker