AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Sammendrag
- Også kalt
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-finger.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort fingerHP:0009381
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Short finger, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test75 gener knyttet til Short finger
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short finger forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Alltid | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNXBtenascin XB | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LHX3LIM homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LHX4LIM homeobox 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 35 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker