Egenskap
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent ribs, Decreased rib number
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test24 gener knyttet til Missing ribs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Missing ribs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYF5myogenic factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker